发布时间:2020-07-13 作者: 阅读( 102)
PGD——单基因疾病诊断、染色体异常检测、其他
PGD主要应用于单基因病、X染色体连锁遗传和已知的染色体异常检测,以及一些其他疾病等,辅助体外生殖,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
单基因遗传病有血友病、白化病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。根据遗传类型,可分为五种类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。单基因疾病的遗传类型不同,检测方法也不同。PGD对单基因遗传病的检测方法主要是通过聚合酶链反应。研究人员可以利用荧光定量聚合酶链反应技术检测PGD地中海贫血,选择非地中海贫血胚胎移植到子宫内,以避免地中海贫血胎儿的妊娠,还可以利用PGD技术对杜兴肌营养不良携带者进行临床治疗,以防止营养不良儿童的出生。
PGD除了单基因遗传病和染色体异常疾病诊断外,也可用于HLA分型检测。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达72种,具体有以下疾病:
Addison disease(伴有脑硬化)血管母细胞瘤Fabry disease
肾上腺脑白质营养不良先天性白内障
肾上腺发育不良小脑性共济失调
红细胞性白血病(布鲁顿型)小脑性共济失调
红细胞性白血病(瑞士型)弥漫性脑硬化
眼白化病Charcot-Marie-Tooth, CMT)
白化病-耳聋综合征脉络膜缺失
Wiskott-Aldrich综合征脉络膜视网膜病变
Alport综合征色盲(绿色系列)
釉质发育不良(低成熟型)胆囊纤维化和血友病
釉质发育不良(低发育型)肾性尿崩症
遗传性色素减退性贫血尿崩症(神经垂体型)
先天性角化不良低磷血症性佝偻病
外胚层发育不良(无汗型)鱼鳞病
埃勒斯-丹洛斯综合征(V型)色素减退
面部生殖发育不良(阿尔斯科综合征 卡尔曼综合征
局灶性皮肤发育不良棘状卵泡角化病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-莱希-尼汉综合征
糖原贮积症(第八型)劳(眼、 脑和肾)综合征
性腺发育不全(xy女性型)视网膜黄斑营养不良
慢性肉芽肿病门克斯综合征
血友病甲精神发育迟滞(FMRI型)
血友病乙精神发育迟滞(FRAXE型)
脑积水(中脑导水管狭窄)精神发育迟滞(MRXI型)
微眼症(伴有各种畸形)(Lenz综合征感觉性耳聋(DNFZ型)
粘多糖贮积症II(亨特综合征)磷酸甘油酸激酶缺乏症
肌营养不良(贝克尔型)磷酸核糖焦磷酸合酶缺乏症
肌营养不良(杜兴型) Reifenstein综合征
肌营养不良症(埃默里-德雷弗斯型)视网膜色素沉着
肌病痉挛性瘫痪
先天性静止性夜盲症脊髓性肌萎缩
诺里氏症(假性神经胶质瘤)迟发性脊柱骨发育不良
眼球震颤(眼球震颤或抽动)睾丸女性化综合征
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症(一型高氨血症)遗传性血小板减少症
口面指(趾)综合征(一型)甲状腺素结合球蛋白缺乏症或变异型
感觉性耳聋(伴有共济失调和视力丧失)Xg血型系统
PGS的主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测
FISH技术最初被迅速应用于某些遗传性染色体异常,但它的检测范围只能是固定染色体,不能用于检测所有染色体。PGS主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析是否存在染色体数目异常(三体、单体和多体)以及结构异常(染色体缺失或重复)。结合全基因组扩增技术和高通量测序技术的发展,研究人员对已知单基因显性遗传疾病患者进行体外辅助生殖
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